心理所探索全基因組關聯學習在復雜疾病研究中的發展方向與趨勢

關聯定位分析能夠成功地識別與很多疾病相關聯的單核苷酸多態性（SNP）位點。然而，該類方法所發現的遺傳突變并不能完全解釋實際體現出的遺傳性，這使得研究人員重新對連鎖分析方法產生了興趣，并希望通過連鎖分析來檢測低頻率變異。家系設計可以控制群體分層，研究等位基因的父母起源效應問題，以及其他一些在病例-對照關聯分析中并沒有能夠有效解決的問題。

基于目前的研究狀況，中國科學院心理健康重點實驗室Jurg Ott教授應國際著名雜志《Nature Reviews Genetics》的邀請撰寫了題為“基于家系數據的全基因組關聯學習”的綜述文章。本文引領讀者了解連鎖分析與關聯分析之間的區別與聯系，綜述了連鎖分析和關聯分析中的新方法和新的應用，并指出了連鎖分析和關聯分析在遺傳學研究中的發展方向及趨勢。

Jurg Ott教授在文章中首先簡要討論了連鎖分析的基本原理及方法，隨后介紹了一些重要的基于家系數據的分析方法，包括著名的傳遞不平衡（TDT）檢驗，以及連鎖分析與關聯分析相結合的方法等。隨著現代全基因組測序技術被應用于小數量樣本，連鎖分析方法變得尤為重要。Jurg Ott教授還指出，通常來講，將連鎖分析與關聯分析方法相結合的策略在發現和鑒定完整的疾病相關突變位點的應用中體現最佳的穩健性和統計勢。另外，采用基于家系數據的實驗設計會增強這種連鎖分析與關聯分析相結合的方法的性能。

Jurt Ott教授的此篇綜述文章為揭示復雜疾病的遺傳機理研究提供了嶄新的視角，將對相關領域的研究人員起到重要的指導作用。

這項工作部分由國家自然科學基金（30730057）資助。